İstemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açıp, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkileyen Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastalığı doğuştan gelen genetik bir bozukluktur. Halk arasında gevşek bebek sendromu olarak da bilinir. SMA hastalığı dünya genelinde görülme sıklığı on bin doğumda sadece birken, Türkiye'de bu oran altı bin doğumda birdir. SMA tip-1, tip-2, tip-3 ve tip-4 olmak üzere dört şekilde görülür. Tip-1 en ağır seyirli olanıdır. 6 aylık ve daha küçük bebeklerde görülür. Tip-1 dünyada bebek ölümlerinin en sık görülme sebebidir. SMA Tip-1 hastası 9 aylık Yağız bebekte bu hastalıkla savaşmaktadır. Şu an da Spinraza tedavisi gören Yağız bebek, ailesinin bağışlar yardımıyla onu Zolgensma tedavisine kavuşturacağı günü bekliyor. Yağız bebeğin annesi Kısmet Gündoğdu SMA hastalığına dair yaşadıkları bu zorlu süreci ve SMA hastalığına dair birçok şeyi bizlere aktardı.
Ev hanımı olan Kısmet Gündoğdu ve bina görevlisi olan Ferdi Biçer'in ilk çocukları olarak 13 Mart 2021 tarihinde dünyaya gelen Yağız bebek SMA tanısını 4 Haziranda almış. Tanıyı aldığında Türkiye'nin en küçük SMA hastasıymış. Hangi belirtiler ile hastaneye gittiklerini ve tanı konana kadar yaşanan süreci aktaran Gündoğdu, "Karnından çok hızlı nefes alıp veriyordu, göğüs kafesi oynamıyordu. Bir de boynunu tutamıyordu. Bizde bu şikayetler üzerine hastaneye gittik. Yağız'dan kan aldılar. Sonrasında da Çapa hastanesinin göğüs bölümüne gönderdiler. Röntgen çektiler. Röntgen sonucunda Yağız'ın sol ciğerinde sönme gördüler. Bunun üzerine de tomografi istediler. Sonrada bizi hastaneye yatırdılar. Ama bu zamanlar tanı konulmamıştı. Bizi çok hızlı nefes alıp veriyor evde problem yaşarsınız diyerek hastanede tuttular. Direkt oksijen takıldı. Ertesi günde yoğun bakım araştırıldı ve bulunan yoğun bakıma sevk edildik. 25 Gün yoğun bakımda kaldı Yağız. Yoğun bakımda yatarken yaklaşık 15. ya da 20. gün gibiydi Yağız'ın tanısı koyuldu." dedi.
BİZİM İÇİN NORMAL OLAN ŞEYLER YAĞIZ İÇİN ÇOK ZOR
Bizim için normal olan yutmanın ve nefes almanın, Yağız için çok zor olduğunu ayrıca Yağız'ın daha fazla kas kaybı yaşamadan Zolgensma tedavisine götürmek istediğini belirten Gündoğdu sözlerine "İlk hastaneye yattığında ciğerine su kaçağı olmuş, o yüzden direk burnuna NG denen hortum takıldı ve oradan besleniyor. Şu an bildiğimiz kadarıyla sadece yutma yetisini kaybetmiş olabilir ama emin değiliz çünkü şu an yetisini kaybedip kaybetmediğini deneyemiyoruz herhangi bir problem yaşarız diye. Tedavi sonrası denemelere başlayacağız, doktor öyle uygun gördü. Onun dışında kas kaybı yok. Sadece boynunu tutamıyor ama tedaviyle kasları güçlendikçe tutabileceğini söylediler. Nefes alma problemi içinde biz ilk hastaneye yattığımızda doktor trake açılması ihtimalinden bahsetti. Bpap cihazı denen nefes almayı sağlayan bir hava makinası var. Yağız bu cihaza ilk başta alışamadı. Taktığında bütün nabız değerleri değişiyordu. Doktor 'Eğer alışamazsa entübe edip trake açabilirim' dedi. Ama çok şükür farklı makinalar denedikten sonra doğru makinayı bulduk. Şu an da bu makinayla hayatını sürdürüyor. Genelde uyurken takıyoruz, uyanıkken kendi başına nefes alıp verebiliyor. Ama çok yorulduğunu hissedersek veya enfeksiyonu varsa uyanıkken de takıyoruz." şeklinde devam etti. Yağız'ın bazen tükürüğünü yutamadığını ve bu yüzdende aspire etmeleri gerektiğini aktaran Gündoğdu, "Aspire etme sayımız değişkenlik gösteriyor. Eğer enfeksiyonu varsa ya da hafif grip belirtileri varsa aspire oranı artıyor ama genelde günde 4 ya da 5 kere Yağız'a genel bakım yapıyoruz. Ama bakım haricinde aralarda da aspire ettiğim çok nadir oluyor. Mesela bu sıralar tükürüğü biraz fazlalaştı ve onu yutamadığı için ben aspire etmek zorunda kalıyorum. Ağzında emziği varken ya da uyurken tükürüğünü yutuyor ama gün içinde mesela maması bağlıyken ağzını açık tutuyor ve açık tuttuğu zaman yutmuyor. O zamanlarda aspire ediyorum." dedi.
"RAHAT NEFES ALABİLMESİ İÇİN 7/24 BAKIM YAPIYORUZ"
Sürece alışabildiniz mi, gün içinde ne tür bakımlar yapıyorsunuz sorusuna karşı Gündoğdu, "Sürece ister istemez alışıyoruz ama tabi ki sürekli Yağız'a bakım yapıyor olmak bizi çok zorluyor. Rahat nefes alabilmesi için 7/24 bakım yapıyoruz diyebilirim. Sabah uyandığında bazı havaları var onları tutmamız gerekiyor. Ciğerlerindeki balgamı yumuşatması için. Pat pat dediğimiz sırtına vurma yöntemi var, onu yapıyoruz. Sonrasında cihazlarımız var; öksürtme cihazı, aspire cihazı. Onları kullanıyoruz. Sonrasında da fizik tedavi çalışıyoruz. Boynu, bacakları, kolları için. Mamasını takmadan önce yapmamız gereken bazı ağız hareketleri var; yanaklarına, diline ve dudaklarına. Bu hareketleri yapıyoruz. Daha sonra da mamasını takıyoruz. Maması 1.30 saatte bitiyor. Bazen mamayı alırken uyuyor ve uyandığında da küçük bir fizik tedavi yapıyoruz. Günün geri kalanında da bu bakımları tekrarlıyoruz." diyerek her gün yaşadıkları bu yoğun rutini aktardı. Gündoğdu, ayrıca Yağız'da skolyozun sadece kalça kısmında hafif bir yamukluk şeklinde olduğunu aktardı. Gündoğdu "Fizik tedavi dışında doktor bazı yatış pozisyonlarını yapmamızı istedi. Şu an ilerleme yok. Bu yüzden doktor korseleri uygun görmedi, Yağız 11 aylıkken tekrar kontrole gelmemizi istedi." dedi.
"EN UFAK ENFESKSİYONDA HASTANEYE YATIRILIYORUZ"
Gündoğdu, zaten yeterince zor bir hastalıkla savaşan Yağız'ın en ufak bir enfeksiyon kapmasıyla ağır sonuçlar yaşayabileceğini ve bu yüzden önlemler aldıklarını dile getirdi. Evlerine kimseyi almadıklarını ve çok fazlada dışarı çıkmadıklarını belirten Gündoğdu, "Yani hastane dışında mecbur kalmadıkça dışarıya çıkmamaya çalışıyoruz. Enfeksiyon kapmaları bu çocuklar için çok zor çünkü en ufak enfeksiyonda hastaneye yatırılıyoruz. Nefeslerini düzenleyemediklerinde de yoğun bakıma düşme ihtimalleri var. Ağır enfeksiyonlarda da rahat nefes alması için trake açılabilir. Bu yüzden Yağız'ı en iyi şekilde korumak zorundayız." dedi.
"ŞU AN 13 PUAN ÜSTÜNE ÇIKILMASI BEKLENİYOR"
Spinraza da ilk 4 dozun iki aya sığdırıldığını, sonraki dozların ise 4 ay ara ile verildiğini söyleyen Gündoğdu, "Spinraza da ilk 4 dozu kriter olmadan veriyorlar, biz de 4 dozu aldık ve 5. dozu alacağız ve o kriterlere biz de gireceğiz. Puanlamada makinadan ne kadar ayrı kalabiliyor, elini kolunu ne kadar aktif oynatabiliyor bunlara puan veriyorlar. İlk başta tanı konulmadan Yağız 13 puan almıştı. Şu an 13 puanın üstüne çıkılması bekleniyor. Çıkarız diye düşünüyorum. Çünkü o zamanlar bacaklarını çok hafif oynatabiliyordu ama şu an Spiraza ve fizik tedaviyle bacaklarını da oynatmaya başladı." dedi.
ZAMANLA YARIŞIYORLAR
Bağışlar için valilik izninin öneminden bahseden Gündoğdu, "Valilik izni alırken ilk dilekçeyi veriyoruz, valilik Sağlık Bakanlığına gönderiyor ve oradan cevabı alıyoruz. Sonrasında valilikten kağıtlarımızı alıp mahkemeye veriyoruz ve bu süreç maalesef ki çok sancılı. Çünkü süreç uzatılabiliyor ve bu da bağışı etkiliyor. İlk sürece başladığımızda herkes bize valilik iznimizin olup olmadığını sordu. Sebebi de çok fazla dolandırıcı olduğu için. Bu yüzden insanlarda haklı bir şey diyemiyoruz. Doktorlar bu çocukların bir saniyesi bile çok değerli, çok kıymetli diyorlar. Biz kan testini verirken 'Koşun, bir saniye bile vakit kaybetmeyin.' diyerek çok hızlı olmamızı istediler. Ama maalesef ki sonraki süreç uzadıkça uzuyor." dedi.
TEDAVİYE GEÇ KALINDIKÇA BAŞARI ORANI DÜŞÜYOR
Zolgensma tedavisi hakkında fikirlerini dile getiren Gündoğdu, "Yakinen takip ettiğim 5 çocuk var ve bildiğim 70'e yakın çocukta bu tedavi için yurt dışına gitti. Bu çocukların yaşı genelde 1 veya 2 gibi. Hepsindeki etkiyi görüyorum. Çok güzel örnekler. Ayrıca yaşı küçük ve kas kaybı az olanlar için daha da umutlandırıcı ve Yağız'da bu kriterlerde. Bunlar örneklerle de sabit, bir sürü tedavi olan çocuğumuz var." dedi. Yağız için endişelenen aile bağış kampanyası başlatmıştı. Bağış kampanyası hakkında konuşan Gündoğdu, "Yağız'ın bağışı normalde %15'te ve biz bir iş adamına ulaştık ve o da kalan parayı tamamlayacağını söyledi. Biz haberi aldığımızda çok mutlu olduk. Artık bağışımız tamamlandı, tedaviye gidebiliriz ve Yağız'ın yaşı küçük diye. Ama henüz transfer işlemlerimiz gerçekleşemedi. Bu yüzden hala tamamlandı diyemiyoruz, hala %15'teyiz. Ama para hastaneye transfer edildiğindeki mutluluğumuz tabi ki de tarif edilemez. Çünkü Yağız daha küçük ve başarı oranımız çok yüksek olacak. Hortumlardan, cihazlardan kurtulacak; yaşıtları gibi oynayabilecek, gülebilecek. Yağız ne kadar büyür ve tedaviye geç kalırsak ne yazık ki başarımızda o kadar düşecek." dedi.
"AMERİKA'DAKİ HASTANENİN BAŞARI ORANI DAHA YÜKSEK"
İlk önce Dubai'den teklif almıştınız ve şu an para transferini Boston'daki bir hastaneye yapıyorsunuz. Boston'u tercih etmenizin herhangi bir sebebi var mı sorusuna Gündoğdu, "Şimdi bizim Boston'dan ve Dubai'den teklifimiz var. Dubai'deki teklif ilk aldığımız teklif ama biz şu anda bağışçımız olması sebebiyle Amerika'daki hastaneyi tercih ediyoruz. Bir de Amerika'daki hastanenin başarı oranı daha yüksek. Aynı zamanda bu tedavinin ilk çıkış noktası orası. Biz şu an başka bir ülkeye gidiyor olsak ilacımızı Amerika'dan istiyoruz ve tahmini 15 gün gibi ilacımızın gelmesini bekleyeceğiz." dedi. Boston'daki hastanede tedavi olmanın onlar için çok daha iyi olacağını aktardı.
FİZİK TEDAVİ SÜRECİNİN ÖNEMİ
Hastaneden kabul aldıktan sonra nasıl bir sürecin işlediğini aktaran Gündoğdu, "Hastane bize davetiye gönderdikten yaklaşık 15 gün sonra biz tedaviye gitmiş oluyoruz. Sonrasında bir 15 günlük tedavi süreci var. Tedaviden kastım tahliller. Yağız'ın karaciğer enzimlerine, ciğerlerine, enfeksiyon değerlerine bakılacak. Sonrasında 15. gün damar yolundan Zolgensma ilacını alacağız. Serum gibi, yaklaşık 45 dakika sürüyor. Vücuda gerekli olan proteini bu ilaçla enjekte ediyorlar ve onu kasa çevirmekte bize kalıyor. Yani tedavi sonrası çok sıkı bir fizik tedavi alması gerekiyor Yağız'ın. Belki 2 yıl belki de 6 ay. Bu durum, çocuğa göre değişkenlik gösteriyor. Sonrasında da zaten vücut herhangi bir ihtiyaç duymuyor." dedi.
"SMA TAŞIYICISI OLDUĞUMUZU BİLMİYORDUK"
Kısa zaman önce açıklanan evlilik öncesi test zorunluluğu hakkında fikirleriniz nedir ve SMA hastalığına sahip ailelere hangi tavsiyelerde bulunursunuz sorusuna Gündoğdu, "Evlilik öncesi SMA testinin zorunlu tutulması bence geç kalınmış bir uygulama. İnsanlar SMA hakkında çok bilinçsiz. Çok daha önce bu test zorunlu yapılmalıydı. Mesela bizim bir bilgimiz yoktu SMA hastalığının olduğundan ve insanların taşıyıcı olabileceğinden. SMA taşıyıcısı olduğumuzu bilmiyorduk. Bu tür şeyleri biliyor olsaydık biz de o testi yaptırırdık." dedi. Ayrıca Gündoğdu zorunlu olmasa bile insanların evlenmeden önce o testi yaptırmaları gerektiğini ama zorunlu tutulması kararını çok iyi bulduğunu aktardı. Gündoğdu, şu anda da bir sürü SMA hastası bebeğin var olduğunu ve onlar içinde bir şeyler yapılması gerektiğini, ayrıca SMA hastalığına sahip ailelerin çok yalnız kaldıklarını ve sosyal medyanın gücü diyerek kendilerini duyurmak zorunda olduklarını dile getirdi. Gündoğdu "Ailelere sayfa açın, kumbara yaptırın, kermesler düzenleyin diyorum. Çünkü yalnızız ve vakit kaybetmememiz lazım. Olabildiğince bu şekilde seslerini duyurmalılar." diyerek sözlerini sonlandırdı.
